Новости Санкт-Петербурга Сетевое издание

До недавнего времени российские врачи сверяли ДНК пациентов с генетическими "паспортами", составленными на базе данных американцев и британцев. В итоге опасные мутации у россиян часто оставались незамеченными, а безобидные варианты генов могли приниматься за болезни. Сейчас ситуация меняется благодаря созданию национальной генетической базы, учитывающей особенности российского населения.

В конце 1980-х годов было доказано, что рак и наследственные заболевания связаны с генетическими сбоями — "опечатками" в ДНК. Для их выявления требуется сравнивать ДНК пациента с эталонной последовательностью — референсным геномом. До недавнего времени во всем мире, включая Россию, использовали версию GRCh38, разработанную на основе данных 61 донора из США и Великобритании, где 70% последовательности принадлежит одному человеку африкано-европейского происхождения. Российские жители и другие народности практически не учитывались, что негативно сказывалось на точности диагностики.

Из-за этого врачи могли ошибаться: принимать за опасные те мутации, которые типичны для россиян и не несут болезней, либо, наоборот, не замечать значимых особенностей. Например, мутация, связанная с высоким риском рака молочной железы у евреев-ашкенази, встречается гораздо реже у жителей Кавказа, для которых важнее другой вариант гена. Аналогичные трудности наблюдаются у людей африканского и азиатского происхождения: их генетические особенности не укладываются в "европейский шаблон", из-за чего возможны ошибки в назначении препаратов или постановке диагнозов.

Для решения этих проблем в России разработали собственную национальную референсную последовательность генома GRCh38.rus. Она базируется на международной версии, но интегрирует точечные генетические варианты, наиболее характерные для различных народов России. Работа над этим проектом длилась с 2020 по 2024 год и включала анализ ДНК 120 тысяч жителей из 85 регионов страны, в том числе представителей коренных и малочисленных народов. В итоге в базу вошло более 1,8 млн генетических вариантов.

Российский референсный геном — это компромиссный шаблон, учитывающий генетическое разнообразие всех народов страны. Теперь врачи смогут сравнивать ДНК жителей разных уголков России именно с отечественным "эталоном", что позволит точнее определять, где встречается редкая индивидуальная мутация, а где — обычный для России вариант.

По мнению специалистов, создание такого "шаблона" особенно ценно для пациентов неевропейского происхождения, а также для более точной диагностики и терапии заболеваний с наследственным компонентом среди россиян.

В данный момент новый российский генетический шаблон существует как научная разработка, и чтобы использовать его на практике, предстоит создать цифровые инструменты для анализа ДНК конкретных пациентов и интерпретации результатов. Это следующий этап, который еще не завершен. Внедрение новых технологий будет происходить постепенно через генетические лаборатории, федеральные центры и спецпрограммы.

Помимо этого, в России создан "пангеном" — карта генетического разнообразия населения, разработанная на основе полной сборки генома 21 человека, что охватывает генетические особенности десяти наиболее многочисленных народов страны. В дальнейшем пангеном будет расширяться и включать образцы других народностей. Его задача — помогать исследовать сложные наследственные заболевания и обеспечить максимально широкий спектр национального генетического разнообразия.

Кроме того, был создан российский эталонный образец ДНК человека — результат 27 независимых секвенирований по разным технологиям. Он предназначен для проверки точности исследований и калибровки оборудования, уже доступен для генетических лабораторий.

Достижения российских генетиков важны не только для медицины. Новые базы данных позволят делать точнее даже самые простые генетические анализы, в том числе рекомендации по питанию на основе индивидуального профиля, образовательные и просветительские проекты, а также применяться в криминалистике, спортивной генетике и для поиска родственников.

Для науки это тоже значимый прорыв: такие данные помогут изучать историю и миграции населения России, процессы адаптации к окружающей среде и распространенные только в определенных популяциях особенности.

Безопасность личных данных обеспечена: разработанная инфраструктура исключает несанкционированный доступ, предусмотрены системы авторизации и иерархия доступа.

Российский референс GRCh38.rus уже доступен профильным организациям на специальном информационном ресурсе. Создание национальных генетических баз и инструментов их анализа позволит продвинуться в развитии персонализированной медицины: подобрать профилактику, диагностику и лечение индивидуально для каждого человека, а в будущем — разрабатывать лекарства под особенности конкретного пациента.